<img src="https://sb.scorecardresearch.com/p?c1=2&amp;c2=35880649&amp;cv=3.6.0&amp;cj=1" alt="comScoreNoScript"/>
中國浙江一位母親察覺兒子尿液有未散去的泡泡,進而檢查出兄弟倆和她都有罕見遺傳性腎臟病。(示意圖,Pexels)

兒忘沖馬桶…母見「尿液泡沫未散」急就診 查出一家三口罹遺傳性罕病

記者|鏡週刊

綜合中媒報導,事情約發生在5、6年前,這位母親偶然發現國小三年級兒子留在馬桶裡沒沖的尿液,泡沫遲遲未散,這才想起她和大兒子腎功能都有異常,就醫查出有血尿和血蛋白。然而小兒子出院一年後,尿液再度出現泡沫,被確診慢性腎衰竭,必須每天服藥。

儘管兩兄弟有定期檢查,15歲的大兒子的腎功能卻急速惡化,過了一年就被宣判罹患尿毒症,若不想長期洗腎,就必須換腎。好在兄弟倆陸續等到器官捐贈完成腎臟移植,不過母親仍在洗腎治療,持續等待腎源。

醫師指出,兄弟倆和母親都罹患了罕見遺傳病Alport症候群,早期症狀不典型,症狀包含血尿、蛋白尿、腎功能衰退、聽力障礙、眼部病變,在兒童身上容易漏診,若患者家族中有多人腎功能有問題,建議及早進行基因檢測,透過藥物治療延緩腎衰竭。

根據財團法人罕見疾病基金會資料,Alport症候群(Alport Syndrome)又稱遺傳性腎病,通常有一系列的臨床表現,從伴有腎外異常且病狀持續惡化的腎病,到非進行式或進展非常緩慢單純性血尿的腎病都有可能觀察到。主要由第4型膠原蛋白基因突變引起,年幼時期表徵為無症狀血尿,肉眼通常無法辨識,後續會開始出現蛋白尿、高血壓及腎功能缺損等症狀,伴隨聽力缺損、眼睛病變,通常進入腎衰竭階段就需要洗腎治療。

相關文章

具潛在抗癌效益!「瘦瘦針」可降罹癌風險17% 醫示警:應更密切追蹤1功能

興達燒出未爆彈/關鍵零件是淘寶劣質品? 台電澄清:並無中國貨

她散步一腳誤踩化骨水「全身骨骼腐蝕慘死」 醫曝恐怖威力:巴掌大面積就能致命

更新時間 2025.09.16 15:20

更多新聞