爬樓梯容易喘、運動時胸口發悶，甚至突然眼前一黑，千萬別以為只是單純體力變差，若相關症狀反覆出現，尤其家族中有心肌病變患者或年輕時不明原因猝死，應特別留意是否為「肥厚性心肌病變」（HCM）。醫師提醒，此疾病常與遺傳相關，早期多無明顯症狀，及早辨識與檢查至關重要。
生活2026.11.07 03:40 臺北時間
爬樓梯會喘眼前發黑 家族有猝死史當心遺傳心肌病變
- 記者｜鏡週刊
臺北市立聯合醫院陽明院區心臟內科主治醫師魏嘉德表示，肥厚性心肌病變的特徵為心臟肌肉異常增厚，常見於左右心室之間的心室中隔。變厚的心肌會使心臟難以放鬆充血；若收縮時左心室血液流出通道變窄，則為「阻塞性肥厚性心肌病變」。當阻塞加重，恐出現運動喘、胸痛、心悸、頭暈或昏厥，嚴重者可能合併心臟衰竭或危險心律不整。
魏嘉德指出，長期高血壓、主動脈瓣狹窄或特定代謝、浸潤性疾病也可能導致心肌變厚，需由醫師整合症狀、家族史與檢查結果精確診斷。文獻估計該病盛行率約0.2%至0.5%，成人無其他原因，心肌厚度達約15毫米或以上為重要診斷依據之一。
診斷上通常先經心電圖與心臟超音波評估心肌厚度、收縮舒張功能及二尖瓣與出口道狀況。若休息時阻塞不明顯，可安排誘發動作或運動超音波檢測。影像不清晰或需辨別病因時，可運用心臟磁振造影（MRI）精確評估厚度與纖維化程度；必要時亦能透過基因檢測釐清家族致病變異並規劃親屬篩檢。
在治療方面，醫師會依血壓、心跳與阻塞程度進行個案調整。第一階段控制症狀：有症狀的阻塞型患者，常先使用乙型交感神經阻斷劑、verapamil或diltiazem降低心跳並改善症狀，部分患者亦可能選用disopyramide。第二階段使用新型藥物：近年推出新型「心肌肌球蛋白抑制劑」（如mavacamten及aficamten），可降低心肌過度收縮、減輕左心室出口道阻塞並改善運動能力。因藥物可能使心臟收縮功能下降，需由專科醫師評估並定期接受超音波追蹤，實際使用依當地核准規範為準。第三階段手術介入：若經藥物治療仍嚴重受限，可評估經由「心室中隔心肌切除術」手術切除增厚心肌，或採用心導管「酒精中隔消融術」縮小肥厚心肌。二種方式需依患者狀況與醫療團隊經驗共同決定。
魏嘉德強調，肥厚性心肌病變患者若有不明原因昏厥、年輕親屬猝死、心肌極厚、心尖部動脈瘤、MRI顯示明顯纖維化或危險心室心律不整等高風險因子，可能需植入式心臟去顫器（ICD）預防猝死；若合併心房顫動，則需評估使用抗凝血藥物預防中風。
魏嘉德呼籲，反覆出現運動喘、胸悶、心悸或昏厥應至心臟內科評估；若突發昏倒、持續劇烈胸痛或嚴重呼吸困難更應立即就醫。確診者的親屬宜進行相應篩檢。只要及早診斷、正確分型並持續追蹤，即可有效控制症狀、降低併發症風險。
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